ДНК - наследственный материал, идентичный во всех клетках нашего организма. Ген является отрезком цепочки ДНК, отвечающим за производство определенного белка (или части белка). Предположительно, у человека 20 000-25 000 различных генов. Гены содержат в себе информацию, где и когда производить нужный белок, а также определяют его состав, что является основой структурных и функциональных отличий белков, регулирующих функции организма.

Цепочка ДНК состоит из нуклеотидов (A, T, C и G) и, сравнивая гены двух разных людей, у них может оказаться один различный нуклеотид в составе одного того же гена. Такие различия состава генов называются однонуклеотидными полиморфизмами (aнгл. single-nucleotide polymorphisms, SNP). SNP встречаются в геноме, в среднем, один через каждую тысячу нуклеотидов, и именно они отвечают за уникальные генетические различия между индивидами (не считая близнецов, которые генетически идентичны). Таким образом SNP отвечают за приблизительно 90% различий между индивидами. (Brookes, 1999)  . В клетке гены организованы в хромосомы и, поскольку у человека присутствуют две копии каждой хромосомы (одна от отца, другая от матери), то у него может быть как две разные копии одного SNP (аллели), так и две разные. 

В большинстве случаев, SNP не приносят вреда организму и не вызывают заболеваний, но при их помощи можно рассчитать вероятность заболевания. Также, эти генетические вариации ДНК могут дать информацию о том, как организм реагирует на патогены, химикаты, лекарственные препараты, вакцины, а также различные продукты питания (например, то, насколько вероятно увеличение веса, если употреблять много углеводов, и какая физическая активность нужна для сохранения нормального веса и достижения спортивных результатов.


Генетический тест по сдерживанию массы тела анализирует 8 SNP семи генов: Генетический тест спортивных способностей анализирует шесть SNP шести генов:
FTO ACE
MC4R
ACTN3
TMEM18
AMPD1
FABP2 PPARGC1A
PPARG IGF1
ADRB2 (I) NOS3
ADRB2 (II)
ADRB3

Генетический тест по сдерживанию массы тела анализирует 8 SNP семи генов.

Ген FTO производит белок FTO, наиболее тесно связаный с лишним весом и ожирением (Scuteri, Sanna et al. 2007; Speliotes, Willer et al. 2010) . FTO участвует в регуляции чувства голода и ощущения удовлетворения. Наличие двух аллелей риска увеличивает риск накопления избыточного веса на 70% по сравнению с теми, у кого нет аллели риска. Наличие одной аллели риска повышает риск на 30%. При наличии аллели риска повышение веса связано с увеличением жировой массы.

Ген MC4R синтезиует белок MC4R, участвующий, наряду с FTO, в механизмах связанных с регуляцией чувства голода и ощущения удовлетворения. MC4R собирает сигналы голода и чуства насыщения, и передает организму распоряжение к приему пищи или его прекращению (Fani, Bak et al. 2013) . У людей с аллелью риска часто чувсво насыщения возникает медленнее, по этой причине они могут постоянно переедать. Они более подвержены перекусам в промежутках между приемами пищи, тем самым увеличивая вероятность развития ожирения (Lubrano- Berthelier, Cavazos et al. 2003; Speliotes, Willer et al. 2010). 

Ген TMEM 18 регулирует транс-мембранный белок 18, у которого также найдена сильная связь с возникновением излишнего веса (Thorleifsson, Walters et al. 2009; Willer, Speliotes et al. 2009; Speliotes, Willer et al. 2010). Более того, у людей с аллелью риска ТМЕМ18 значительно выше риск развития диабета второго типа, при наличии избыточного веса (Kalnina, Zaharenko et al. 2013). 

Ген FABP2 производит белок, связывающий жирные кислоты в пищеварительной системе, и таким образом непосредственно регулирует всасывание жиров в клетках эпителия тонкого кишечника (Baier, Sacchettini et al. 1995). Исследования показали, что при наличии аллели риска связывание жирных кислот из пищи происходит в большей мере и, присутствие аллели риска напрямую связано с повышенным индексом массы тела, содержанием жира в организме, размером жировой ткани в области живота и избыточным весом (Baier, Sacchettini et al. 1995). 

PPARG – ген, кодирующий белок PPARγ, содержащийся в большом количестве в жировых клетках. Он несет важную роль в формировании жировых клеток (Lowell 1999), метаболизме и расщиплении. Люди, носящие аллель риска PPARG чувствительнее к жиросодержащей пище, им труднее сбросить вес и, тем самым, выше риск накопления избыточного веса. При потреблении пищи, богатой жиром PPARγ вызывает рост жировых путем накопления жира в клетках (Kubota, Terauchi et al. 1999). 

Гены ADRB2 и ADRB3 призводят адренорецепторы бета-2 и бета-3, играющие важную роль в регуляции энергетического баланса, способствуя расщиплению жиров и образованию тепла. Наличие аллели риска ADRB2 понижает расщипление жиров ( Macho-Azcarate, Marti et al. 2003) и способствует увеличению индекса массы тела, размера жировых клеток и соотношения объемов талии и бедер ( Large, Hellstrom et al. 1997). 

Мы анализируем два разных ОНП гена ADRB2. При наличии аллели риска ADRB2  (II) сжигание жиров происходит не так эфективно как при отсутствии аллели риска. В дополнение, у носителей аллели риска выше риск ожирения при рационе богатом углеводами, так как у них часто увеличивается выделение инсулина поджелудочной железой и понижается уровень сжигания жиров. В результате этого, организм предпочитает выделять энергию из углеводов, запасая ее в жировых клетках (Martinez et al. 2003).

Белок, синтезируемый геном ADRB3, располагается на поверхности жировых клеток области живота и коричневых жировых клеток, стимулируя, путем высвобождения норадреналина, липолиз (расщепление жиров) и термогенез (образование тепла) при низкой температуре, после потребления пищи и занятия спортом (Tappy 1996). Влияние гена ADRB3 на ожирение связано с уровнем физической активности. При наличии аллели риска ADRB3, расщипление жира в жировых клетках понижено (Umekawa, Yoshida et al. 1999), таким образом, наличие аллели раска может способствовать ожирению путем уменьшения траты энергии за счет жировой ткани. У носителей аллели риска больше вероятность увеличения индекса массы тела при сидячем стиле жизни.

Для уменьшения вероятности развития ожирения носителям аллели риска советуют умеренную физическую активность (более 10 часов активной деятельности в неделю). Носителям А-аллели (нейтральной) проще сбросить вес, чем носителям аллели риска, и, зачастую, достаточно уже малой физической активности.

Генетический тест спортивных способностей анализирует шесть SNP шести генов.

В генетическом тесте спортивных способностей анализируемые гены клиссифицированы в три группы: два гена, связанных как с скоростно-силовыми видами спорта, так и с видами на выносливость, два гена связаны с выносливостью, и еще два - с силой и скоростью.

Гены, связанные как видами спорта на выносливость, а также скоростно-силовыми видами спорта. 

Ген ACE производит энзим конвертирующий ангиотензин, участвующий в образовании активного ангиотензина II. Ангиотензин II способствует расширению сосудов и поддерживает баланс воды и соли. Также, АСЕ регулирует производсво красных кровяных клеток, отвечающих за транспорт кислорода в ткани, и, таким образом, регулирует эфективность скелетных мышц (Montgomery, Clarkson et al. 1999Zhang, Budker et al. 2001; Jones, Montgomery et al. 2002).

В скелетных мышцах млекопитающих содержится волокна четырех типов: олин тип медленно сокращающихся волокон (тип I) и три типа быстрых волокон ?
(IIА, IIВ, IIХ). В 2003 году Янг и его коллеги продемонсрировали связь между разными генотипами альфа-актинина 3 (ACTN3) и занятием профессиональным спортом (Yang, MacArthur et al. 2003).  Белки актина являются основными компонентами структуры мышц, вызывающие сокращение мышечных волокон (MacArthur and North 2004Vincent, De Bock et al. 2007). Белок α-актинин-3 (ACTN3), связывающий актин, находинся в быстрых мышцах и способствует образованию силы, небходимой, например, для успешных спринтеров или трековых велогонщиков (Yang, MacArthur et al. 2003). 

Гены, связанные с видами спорта на выносливость.

Ген AMPD1 производит аденозин-монофосфат-деаминазу 1, которая является формой белка, характерной для скелетных мышц.и регулирует обмен веществ и доступность энергии в мышцах во время тренировки (Gross, Rotzer et al. 2002).

Ген PPARGC1A синтезирует белок, необходимый для транспортировки и расщипления глюкозы и липидов (жиров), а также при формировании скелетных мышц (Terada and Tabata 2004; Calvo, Daniels et al. 2008).  

Гены, связанные с скоростно-силовыми видами спорта.

Ген IGF1 синтезирует инсулиноподобный фактор роста. СС - генотип этого гена связывают с образованием максимальной физической силы. Результаты исследования центрально-европейской популяции показали что у носителей СС- генотипа наблюдалось увеличение развития максимальной физической силы на 9%. В дополнение, СС – генотип связывают с повышением содержанием жира и увеличенным ИМТ (Huuskkonen, Lapalainen et al., 2011; Schiaffino and Mammucari 2011).

Ген NOS3 регулирует синтазу оксида азота 3, Т-аллель которого определяет предпосылки для занятия скоростно-силовымивидами спорта (Gómez-Gallego et al. 2009). Образовывающийся в организме оксид азота – газ, необходимый для “общения” клеток организма, расширяющий сосуды и увеличивающий кровоснабжение мышц и кожи. Оксид азота играет важную роль в восстановлении сердечной мышцы (Otani 2009). Регулярная тренировка увеличивает производство оксида азота и, таким образом, способствует улучшению спортивных результатов. Для спортсменов, занимающихся видами спорта на выносливость, регуляция кровообращения особенно важна, так как длительные тренировки требуют дополнительного кислорода.

Последние записи блога

15. May

Закажи бесплатный генетический тест!

В мае все заказчики теста на пищевую непереносимость (Food Detective или NutriSmart) получат в подарок БЕСПЛАТНО генетический тест циркадного ритма.

28. March

Генетический тест циркадного ритма

В мартовском номере "Женского журнала" ("Naisteleht") наш генетик-консультант Эне Рейманн, рассказывает о том, как генетический тест циркадного ритма может помочь подобрать подходящий стиль жизни.

/