Часто задаваемые вопросы

Что такое ген?Что такое сон?
Что такое ДНК?
Что такое циркадый ритм?
Что такое генотип?
Что такое гомеостаз?
Что такое аллель?
Что такое хронотип?
Что такое полиморфизм?
Что такое VNTR?
Что такое SNP?Что такое синдром запаздывания фазы сна?
Что такое белок?
Что такое биологические часы и реальные часы?
Что такое ИМТ?
Что такое тест Хорна-Остберга?
Как брать пробу?
На чем основывается генетический тест преждевременного снижения женской фертильности Fertify?

Что такое ген?

Ген является отрезком цепочки ДНК, отвечающим за производство определенного белка (или части белка). Гены расположены в определенных локусах хромосом и содержат информацию, где и когда производить нужный белок, а также определяют его состав, что является основой структурных и функциональных отличий белков, регулирующих функции организма.

Что такое ДНК?

ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) - наследственный материал, идентичный во всех клетках нашего организма. Двойная цепочка ДНК состоит из нуклеотидов четырех типов, и их обозначают следующим образом: аденин (А), тимин (Т), цитозин (С), гуанин (G). Геном человека состоит приблизительно из 3 миллиардов нуклеотидных пар.

Что такое генотип?

Генотип – аллельный состав генетических локусов индивида (клетки). К примеру, при определении последовательности нуклеотидов определенных фрагментов ДНК двух людей, получили у одного AAGCCTA, а у другого AAGCTTA.

Что такое аллель?

Aллель – одна из двух или более переменных форм гена, разные варианты одного гена.

Что такое полиморфизм?

Полиморфизм – наличие разных форм генов (аллелей) определенного гена в одной популяции.

Что такое SNP?

SNP (англ. Single-nucleotide polymorphisms, читается как “снип”) - аббревиатура, обозначающая однонуклеотидные полиморфизмы, образовывающиеся в цепочке ДНК. В большинстве случаев, SNP не приносят вреда организму и не вызывают заболеваний, но при их помощи можно рассчитать вероятность заболевания. Также, эти генетические вариации ДНК могут дать информацию о том, как организм реагирует на патогены, химикаты, лекарственные препараты, вакцины, а также различные продукты питания (например, то, насколько вероятно увеличение веса, если употреблять много углеводов, и какая физическая активность нужна для сохранения нормального веса и достижения спортивных результатов.

Что такое белок?

Белки – молекулы, несущие жизненно важную роль в организме, так как они участвуют абсолютно во всех биологических процессах. Белки состоят из аминокислот и необходимы, к примеру, для роста и строения организма, участвуют в выработке антител и работе иммунной систеиы (защитная функция), транспорте химических соединений и проведении биологических процессов. Практически все энзимы и некоторые гормоны имеют белковый состав.

Что такое ИМТ?

Индес массы тела или ИМТ, коефициент, показывающий отношение роста и веса человека. Для нахождения ИМТ нужно вес тела (кг) разделить на квадрат роста (м). Таблица ИМТ (TAI).

Дефицит массы тела
Нормальный вес
Избыточный вес
Ожирение
Ожирение второй степени (сильное)

ИМТ < 18.5
ИМТ 18.5 - 24.9
ИМТ 25 - 29.9
ИМТ 30 - 34.9
ИМТ ≥ 35

Как брать пробу?

Для того, чтобы взять пробу ДНК, необходимо потереть стерильным ватным тампоном слизистую оболочку внутренней стороны щеки в течение 20-30 секунд. Затем следует дать ватному тампону высохнуть на воздухе в течение двух часов, поместить его в пластиковый футляр и отослать по почте. Видео, демонстрирующее, как брать пробу здесь.

Что такое сон?

Общими словами, сон можно охарактеризовать как наш неактивный период, обусловленный стереотипным положением тела. Точная функция сна неизвестна. Согласно наиболее распространенным теориям, сон необходим для восстановления организма, нормального функционирования иммунной и эндокринной (гормональной) системы, выведения частичек реактивного кислорода из организма, восстановления энергии и упорядочивания памяти. Исследования показали, что такие свойства сна, как начало и конец, глубина и продолжительность, четко регулированы, в то же время точные механизмы скрывающиеся за этими свойствами. до сих пор неизвестны.

Что такое циркадный ритм?

Циркадный ритм – приблизительно 24-часовой ритм жизни человека, отображающийся как в поведении, так и в физиологии. Он обусловлен молкулярными осцилляторами (молекулы, вызывающие колебания, англ. "oscillators"), которые, на данный момент, уже хорошо известны и состоят из положительных и отрицательных регуляторов. Циркадый ритм определяет время нашего сна

Что такое гомеостаз?

Гомеостаз сна - внутренний таймер организма, который регулирует сон и пробуждение. Этот, до сих пор недостаточно изученный механизм регуляции сна, вероятно, зависит от работы генов, связанных в циркадианной системой. Считается, что система гомеостаза сна отвечает за то, сколько нам нужно сна для восстановления после длительного бодрствования.

Что такое хронотип?

Хронотип отражает наш циркадный ритм и определяет, являемся мы более активными и продуктивными в утреннее время или вечернее. В то же время, он указывает на наше регулярное время просыпания и ухода в сон. Согласно хронитипу, люди делятся на утренних (“жаворонки”), вечерних (“совы”) и дневных (промежуточного типа). Исходя из хронотипа, у нас могут быть разные риски и предпосылки, связанные с питанием, физическими и когнитивными способностями и дефицитом сна.

Что такое VNTR?

VNTR (англ. "variable number tandem repeat") - часть генома, в которой определенные нуклеотидные последовательности (так называемые блоки) повторяются друг за другом определенное количесво раз. У разных людей может быть разное количество этих блоков, что образует разные аллели. К примеру, в составе гена PER3 в первой хромосоме содержится блок нуклеотидных последовательностей, состоящий из 54 нуклеотидных пар, который может повторяться как 4 раза (“короткая алель”) так и пять раз (“длинная аллель”).

Что такое синдром запаздывания фазы сна?

Синдром запаздывания фазы сна (англ. "delayed sleep phase syndrome" (DSPS)) – наиболее распространенное заболевание, связанное с расстройством циркаднрго ритма. Люди, старадающие DSPS, ложатся спать намного позже обычного (между 1 и 4 часов ночи) и предпочитают просыпаться позже. Последнее, исходя из социального давления, не всегда является возможным, что может вызвать хронический дефицит сна и с ним связанные осложнения и риск инсомнии (бессонницы). Если человеку удается спать достаточно, то, несмотря на синдром, компликаций обычно не возникает. В отличие от людей утреннего типа, у “вечерних” выше риск развития DSPS.

Что такое внутренние биологические часы и реальные часы?

Внутренними биологическими часами называют наш внутрениий ритм, обусловленный, во многом, генами и, таким образом, исходящий из внутренних сигналов организма, таких как, уровень сахара в крови, ритм сна и бодрствования, движение, адаптирование к температуре, умственная активность, производство гормонов, обмен веществ.

Реальными часами является тот ритм жизни, в котором мы живем. На них влияют как внутренние часы и сигналы, так и сигналы из окружающей среды, такие как освещение, питание, запахи, звуки, температура, физическая нагрузка, лекарства, социальное давление. Наш организм работает оптимально, если внутренние биологические и реальные часы работают синхронно. Сигналы из окружающей среды дают толчки к изменениям и их приводят в соответствие с внутренними сигналами. Длительное навызывание таких измемений (работа по сменам, нехватка сна, ненормальный режим питания, в наше время и искусственное освещение: компьютерные экраны, уличное освещение и т.п.) оказывает нагрузку на организм и может вызвать негативные последствия, выражающиеся снижением физических и умственных способностей, снижением работоспособности, заболеваниями, увеличением веса.

Что такое тест Хорна-Остберга?

Тест-опросник Хорна-Остберга помогает оценить хронитип, или то, является человек утренним, вечерним или промежуточным типом. Тест состоит из 19 вопросов с вариантами ответов, при помощи которого людей распределяют по пяти хронотипам. В данном случае, оценка хронотипа является больше субъективной. Пройти тест можно ЗДЕСЬ.

На чем основывается генетический тест преждевременного снижения женской фертильности Fertify?

Влияние генетических варияций на период начала менопаузы рассматривалось во многих исследованиях. Последнее из них опубликовано в 2015 году консорциумом ReproGen (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26414677). В данном исследовании использовались данные 70 000 женщин, чтобы оценить влияние более чем 2-х миллионов генетических вариаций на время начала менопаузы. Тест Fertify использует данные этого исследования, чтобы суммировать вклад разных варияций и составить индивидуальный счет риска.

Последние записи блога

28. March

Генетический тест циркадного ритма

В мартовском номере "Женского журнала" ("Naisteleht") наш генетик-консультант Эне Рейманн, рассказывает о том, как генетический тест циркадного ритма может помочь подобрать подходящий стиль жизни.

/