DNA on pärilikkusaine, mis on kõikides meie keharakkudes ühesugune. Geen on DNA lõik, nö ehitusblokk, millelt sünteesitakse valke. Inimesel on 20 000 kuni 25 000 geeni. Geenid sisaldavad informatsiooni, kus ja millal teha vajalikke valke ning määravad ära valgu koostise, mis paneb aluse erinevusele valkude struktuuris ja funktsioonis ning seega kogu organismi talitlusele.

DNA koosneb nukleotiididest (A, T, C ja G) ning võrreldes kahe inimese DNA lõike, võib juhtuda, et neil on samas lõigus erinev nukleotiid: ühel GCCTGA ja teisel GCTTGA. Sellised erinevused määravad ära SNP-id (loe: snipid) ehk ühenukleotiidsed polümorfismid, mis tekivad DNA järjestuses. SNP-d esinevad keskmiselt kuni iga 1000 nukleotiidi järel ning just nende vahelised erinevused muudavadki kõik indiviidid geneetiliselt unikaalseks (välja arvatud ühemunaraku- kaksikud, kes on geneetiliselt identsed). Seega esindavad SNP-d umbes 90% geneetilistest erinevustest indiviidide vahel (Brookes, 1999). Inimesel on igas rakus kaks koopiat kromosoome ning ta saab vanematelt kokku kas kaks erinevat või kaks ühesugust koopiat igast SNP-ist.

SNP-d ei ole üldiselt organismile kahjulikud ega põhjusta ise haigusi, kuid võivad näiteks aidata kindlaks määrata haigestumise tõenäosust. Lisaks võivad need variatsioonid DNA järjestuses määrata, kuidas inimesed reageerivad muuhulgas patogeenidele, kemikaalidele, ravimitele, vaktsiinidele, samuti erinevatele toitainetele (näiteks seda, kas kaal tõuseb, kui süüa palju süsivesikuid) ning milline on vajalik kehaline aktiivsus, et säilitada normaalkaalu või saada edukaks sportlaseks.

Kehakaalu ohjeldamise geenitestis analüüsitavad geenid:	Sportlike võimete geenitestis analüüsitavad geenid:
FTO	ACE
MC4R	ACTN3
TMEM18	AMPD1
FABP2	PPARGC1A
PPARG	IGF1
ADRB2 (I)	NOS3
ADRB2 (II)
ADRB3

FTO geen  on kõige tugevamini seotud ülekaalu ja rasvumise tekkega (Scuteri, Sanna et al. 2007; Speliotes, Willer et al. 2010). FTO osaleb ka söögiisu reguleerimises ning rahulolutunde tekkimisel. FTO riskialleelidega inimestel on 70% suurem ülekaalulisuse tekkerisk võrreldes inimestega, kellel puuduvad riskialleelid. Ühe riskialleeli esinemine suurendab ülekaalulisuse riski 30% võrra. 

MC4R geen osaleb koos FTOga nälja- ja rahulolutunde tekkemehhanismi reguleerimises. MC4R kogub kokku nälja- ja rahulolutundesignaalid ning annab kehale käskluse kas süüa või söömine lõpetada (Fani, Bak et al. 2013). MC4R riskialleelidega inimestel ei teki kergesti täiskõhutunnet ning seetõttu võivad nad süüa korraga liiga palju ja põhitoidukordade vahepeal pidevalt näksida. See võib põhjustada ülekaalu ning rasvumist (Lubrano- Berthelier, Cavazos et al. 2003; Speliotes, Willer et al. 2010). 

TMEM18 geenil on samuti tugev seos ülekaalu tekkega (Thorleifsson, Walters et al. 2009; Willer, Speliotes et al. 2009; Speliotes, Willer et al. 2010). TMEM18 riskialleelidega isikutel on märgatavalt suurem teist tüüpi diabeedi väljakujunemise oht, mis avaldub juhul kui nad on ülekaalulised (Kalnina, Zaharenko et al. 2013).

FABP2 geen osaleb rakusiseses rasvhapete transpordis rasvarakkudesse ning reguleerib rasvade imendumist peensoole epiteeli rakkudest (Baier, Sacchettini et al. 1995). Uuringutes on leitud, et riskialleeli esinemise korral seotakse rasvhappeid suuremal määral ning seetõttu on riskialleelide esinemine seotud nii suurenenud kehamassiindeksi, keha rasvasisalduse, kõhurasva kui ka ülekaalulisusega (Baier, Sacchettini et al. 1995). 

PPARG geenil on oluline roll rasvarakkude kujunemisel (Lowell 1999), rasvade ainevahetuses ja rasvhapete lõhustamises. PPARG riskialleelidega inimesed on tundlikumad rasvarikka toidu suhtes, neil on raskem kaalu langetada ning seetõttu suurem risk ülekaalu tekkeks. Kõrge rasvasisaldusega toidu korral kutsub PPARG rasva kogudes esile väikese suurusega rasvarakkude muutumise suure suurusega rasvarakkudeks (Kubota, Terauchi et al. 1999).

ADRB2 ja ADRB3 geenidel on oluline roll energia tasakaalu reguleerimises, soodustades rasvade lagundamist ja keha soojuse teket. ADRB2 geenis vaatame kaht erinevat SNP-i. ADRB2 (I) riskialleelide esinemine vähendab rasvade lõhustamist (Macho-Azcarate, Marti et al. 2003) ning suurendab KMI-d, keharasva hulka, rasvaraku suurust ning talje-puusa suhet (Large, Hellstrom et al. 1997).

ADRB2 (II) riskialleeli esinemise korral ei ole rasvade põletamise tõhusus nii suur kui riskialleelita inimestel. Lisaks on riskialleeliga inimestel suurem rasvumisrisk süsivesikuterikka toidusedeli korral, mis tuleneb suurenenud insuliini vabanemiset ning muutustest süsivesikute ja rasva hulga lõhustamises. Süsivesikute lõhustamine suureneb, kuid rasvhapete lõhustamine väheneb tunduvalt ning need talletuvad keharasvana (Martinez et al. 2003).

ADRB3 paikneb kõhuõõne ja pruunide rasvarakkude pinnal, stimuleerides madala temperatuuri, söömise ning sportimise järel noradrenaliini vabastamisega lipolüüsi ning termogeneesi (Tappy 1996). ADRB3 geeni mõju rasvumisele sõltub kehalise aktiivsuse tasemest. ADRB3 riskialleelide korral on vähenenud rasvade lagundamine rasvarakkudest (Umekawa, Yoshida et al. 1999). Seega ADRB3 riskialleelide esinemine võib viia rasvumiseni rasvkoe energiakulu vähenemise tõttu. Riskialleelidega inimestel on istuva eluviisi korral KMI suurem. Ülekaalulisuse riski vähendamiseks on riskialleeliga inimestel soovitav olla kehaliselt aktiivne üle 10 aktiivse tunni nädalas. A-alleeliga inimestel on kergem kaalu langetada ning ülekaalulisuse riski vähendamiseks piisab juba väiksemast kehalisest aktiivsusest.

Sportlike võimete geenitestis analüüsitakse kuute SNP-i kuues geenis

ACE geen osaleb füsioloogiliselt aktiivse angiotensiin II saamisel. Angiotensiin II mõjutab nii veresoonte ahenemist kui ka vee ja soola tasakaalu. Lisaks reguleerib ACE punaste vereliblede loomet, vastutab kudede hapnikuga varustamise eest ning reguleerib skeletilihaste tõhusust (Montgomery, Clarkson et al. 1999; Zhang, Budker et al. 2001; Jones, Montgomery et al. 2002).

Aktiini valgud on põhikomponentideks superstruktuuris, mis tekitab kokkutõmbejõudu lihaskiudude sees (MacArthur and North 2004; Vincent, De Bock et al. 2007). ACTN3 geen kodeerib α-aktiniin-3 valku, mida  leidub kiiresti kokkutõmbuvates lihaskiududes ning see tekitab jõu, mis on hädavajalik edukatele jõu- ja kiirusalade sportlastele (Yang, MacArthur et al. 2003). 

AMPD1 geen reguleerib treeningu käigus lihaste ainevahetust ning energia kättesaadavust (Gross, Rotzer et al. 2002).

PPARGC1A geen on oluline glükoosi ning lipiidide transpordil ning lõhustamisel ning skeletilihaste kiudude kujunemisel (Terada and Tabata 2004; Calvo, Daniels et al. 2008).  

IGF1 mõjutab lihasrakkude jagunemist ja differentseerumist ja reguleerib seeläbi ka lihasmassi suurust. (Schiaffino and Mammucari 2011)

NOS3 geeni T alleel avaldab soodsat mõju jõu- ning kiirusaladega tegelemiseks (Gómez-Gallego et al. 2009). Lämmastikoksiid on kehas toodetav gaas, mis on vajalik rakkude omavaheliseks “suhtlemiseks”, laiendades veresooni ning suurendades verevarustust lihastes ja nahas. Lämmastikoksiidil on tähtis osa südame lihase taastumisel ja paranemisel (Otani 2009). Regulaarne treening suurendab NO tootmist ning seeläbi parandab harjutuste sooritusvõimet. Kõrge vastupanuvõimega alade sportlastel on verevoolu regulatsioon eriti oluline, kuna lihase treenimine vajab lisahapnikku.